Resumo Objetivo O presente estudo avalia os resultados de uma técnica cirúrgica minimamente invasiva para o manejo da instabilidade aguda e crônica do tornozelo. Métodos O presente estudo de uma série de casos avaliou retrospectivamente 40 pacientes submetidos à reconstrução percutânea assistida por artroscopia do ligamento do tornozelo entre 2013 e 2019. Resultados O estudo incluiu 17 homens e 23 mulheres com idade média de 38,3 anos. O acompanhamento pós-intervenção utilizou a pontuação American Orthopaedic Foot and Ankle Society (AOFAS, na sigla em inglês). As pontuações do tornozelo-retropé identificaram melhora > 30 pontos na função e no controle da dor. As lesões associadas mais frequentes foram as osteocondrais (35%). Nenhum paciente precisou de reintervenção ou teve infecção durante o acompanhamento. Conclusão A técnica do presente estudo é fácil e consegue resultados satisfatórios para a função e o controle da dor. Nível de Evidência IV.

Abstract Objective The present study assesses the results of a minimally invasive surgical technique for acute and chronic ankle instability management. Methods The present case series study retrospectively evaluated 40 patients undergoing arthroscopic-assisted percutaneous ankle ligament reconstruction from 2013 to 2019. Results The present study included 17 males and 23 females with an average age of 38.3 years old. Postintervention follow-up using American Orthopaedic Foot and Ankle Society (AOFAS) Ankle-Hindfoot scores identified improvement of > 30 points in function and pain control. The most frequently occurring associated injuries were osteochondral (35%). No patient required reintervention or had infection during follow-up. Conclusion The technique in the present study is easy and achieves satisfactory results for function and pain control. Level of Evidence IV.

Resumen En el Archivo Histórico de la Biblioteca “Octavio Arizmendi Posada” de la Universidad de La Sabana, se encuentra una colección de más de un centenar de recetas médicas de finales del siglo XVIII donadas por el presbítero Cipriano Rodríguez Santa María, epónimo institucional del archivo. Estos textos son un legado histórico médico y un fundamento para comprender la terapéutica colonial y tradicional de diversas enfermedades. En este artículo, se describen algunas recetas para el tratamiento de la viruela y el sarampión, como aporte a la historia de la medicina en Colombia.

Abstract A collection of more than one hundred medical recipes from the late 18th century was donated by Presbyter Cipriano Rodríguez Santa María, institutional eponym of the collection at the Historical Archive “Octavio Arizmendi Posada” of the library of the Universidad de La Sabana in Colombia. These texts represent an important historical and medical legacy and they constitute an important basis for understanding the colonial and traditional therapeutics related to various diseases. In this article, we describe one of these recipes for the treatment of smallpox and measles as a contribution to the history of medicine in Colombia.

Resumen Introducción. El ADN antiguo que se extrae de los restos óseos humanos permite analizar la composición genética de las poblaciones precolombinas y determinar las dinámicas poblacionales que dieron origen a la diversidad de las poblaciones contemporáneas. Objetivo. Determinar la diversidad genética y la relación con otras comunidades contemporáneas y antiguas de América, de los restos óseos asociados al Templo del Sol en Sogamoso, Colombia. Materiales y métodos. Se analizaron 13 individuos pertenecientes al periodo precolombino muisca (siglos IX-XVI d. C.), provenientes de los alrededores del Templo del Sol en Sogamoso, Boyacá, Andes orientales colombianos. Se amplificó el ADN mitocondrial (ADNmt) y se determinaron los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP) para los cuatro haplogrupos amerindios (A, B, C y D). Además, se amplificaron y analizaron los marcadores autosómicos, incluida la amelogenina, y los marcadores de los polimorfismos de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) del cromosoma Y. Resultados. El haplogrupo A fue el linaje mitocondrial más frecuente en esta población, seguido de los haplogrupos B y C; no se detectó el haplogrupo D. Los análisis de variación genética indicaron una diversidad semejante a la de las poblaciones pertenecientes a la familia lingüística chibcha, contemporánea en Colombia y Centroamérica. Se logró hacer la determinación molecular del sexo de los individuos estudiados y compararla con los datos osteológicos. Con una sola excepción, los datos bioantropológicos y moleculares concordaron. Conclusiones. Estos resultados aportan nuevos elementos a la hipótesis del origen centroamericano de los grupos chibchas del altiplano cundiboyacense con base en marcadores genéticos, y permitieron establecer el sexo y las relaciones de parentesco.

Abstract Introduction: DNA extracted from ancient human bones allows to analyze the genetic makeup of preColumbian populations and to determine the dynamics that gave rise to the diversity of contemporary populations. Objective: To determine the genetic diversity of skeletal remains associated with the Templo del Sol (Sun Temple) and their relationship with other contemporary and ancient communities of America. Materials and methods: We analyzed 13 individuals belonging to the pre-Columbian Muisca Period (IX-XVI centuries AD) from the vicinities of the Templo del Sol (Sun Temple) (Sogamoso, Boyacá) in the eastern Colombian Andes. Mitochondrial DNA was amplified and RFLPs were performed in order to type the four traditional Amerindian haplogroups (A, B, C and D). In addition, autosomal markers including amelogenin and Y-chromosome STRs were amplified. Results: Among the observed mitochondrial lineages, haplogroup A was the most frequent, followed by haplogroups B and C; no evidence of haplogroup D was found. The genetic variation analysis indicated a similar diversity of pre-Columbian Muiscas to that of contemporary populations belonging to the Chibcha linguistic family from Colombia and Central America. Molecular sexing was accomplished and it was compared to osteological data. With only one exception, anthropological and molecular data were consistent. Conclusions: Our results contribute new genetic elements supporting the hypothesis of Central American origin of the Chibcha groups of the Cundiboyacense plateau, and allowed sex typing and kinship evaluations.

El sitio Checua localizado en Nemocón en la Región de los Andes Orientales Colombianos, ha mostrado evidencia de actividades de cazadores-recolectores desde 9500-8700 cal AP. El objetivo de este trabajo fue analizar genéticamente el grupo Checua mediante datos de secuencia de ADN mitocondrial HVR-I. Siguiendo criterios estrictos de autenticidad para los estudios de ADN antiguo, se extrajo, se amplificó y se secuenció el ADN para cada uno de los restos humanos disponibles. Doce de los 22 restos humanos de Checua se evaluaron con éxito (54,54%) en este trabajo. Los Paleo-Colombianos Checua revelaron los haplogrupos nativos americanos A2, B2 y C1, además del raro haplogrupo D4h3a, reportado por primera vez en Colombia antigua. La comparación de los datos genéticos entre los Paleo-Americanos y Colombia moderna demuestra la continuidad de los haplogrupos A2, B2 y C1, y una probable discontinuidad de D4h3a desde tiempos prehistóricos en Colombia, si no una escasez de registros de D4h3a en la literatura y/o bases de datos, mientras que D1 está presente en Colombia actual. La presencia de los haplogrupos D4h3a, A2, B2, y C1 en entierros Colombianos del Holoceno temprano apoya la evidencia genética para dispersiones de Paleo-americanos hacia abajo por la costa del Pacífico. Nuestros datos Paleo-genéticos de Colombia, junto con otros datos genéticos, arqueológicos y paleoambientales publicados, nos permiten proponer un Modelo Integrado de Migración para el poblamiento temprano del Noroeste de Suramérica, que involucró diferentes movimientos: (1) Norte a Sur a lo largo de la costa; (2) Oeste a Este a través de las Cordilleras Andinas; (3) Descubrimiento fluvial y colonización de sus riberas.

The Checua site within Nemocón in the eastern Andean Region of Colombia has produced evidence of hunter-gatherer activities from 9500-8700 cal yr BP. The aim of this work was to analyze genetically the Checua group according to mitochondrial DNA HVR-I sequence data. Following strict criteria of authenticity for studies of ancient DNA, extracted DNA was amplified and sequenced for each of the human remains. Twelve of the 22 human remains from Checua were successfully assessed (54.54%) in this study. Paleo-Colombian Checua revealed the Native American haplogroups A2, B2 and C1, plus the rare haplogroup D4h3a, reported for the first time in ancient Colombia. Comparison between Paleo-American and modern Colombian genetic data demonstrates the continuity of A2, B2, and C1, and a probable discontinuity of D4h3a since prehistoric times in Colombia, if not a shortage of D4h3a records in the literature and/or databases, while D1 is present in modern Colombia. The presence of D4h3a, A2, B2, and C1 haplogroups from Colombian early Holocene burials supports genetic evidence for Paleo-American dispersals downward by the Pacific coast. Our Paleo-Colombian DNA data, along with other genetic, archaeological, and paleoenvironmental published data, allow us to bring forward an Integrated Migration Model for the early peopling of northwestern South America, which involved different movements: (1) North-to-South along the coast; (2) West-to-East across the Andean mountain ranges; (3) Riverine discovery and riverside colonization.

Introducción: Las alteraciones de la enzima metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocian con riesgo cardiovascular y cerebrovascular y con presencia de concentraciones altas de homocisteína. Se relacionan también con defectos congénitos, complicaciones en embarazo, cáncer y toxicidad del Metotrexato (MTX). Los polimorfismos del gen MTHFR afectan la actividad de la enzima. Se han descrito asociaciones genéticas con la eficacia del tratamiento con MTX. Objetivo: Establecer la frecuencia del polimorfismo C>T en el nucleótido 677 del gen MTHFR en un grupo de individuos Colombianos. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal. Se recolectaron retrospectivamente resultados de microarreglos farmacogenéticos que incluyen polimorfismos asociados con la sensibilidad al MTX (PathwayGenomics©). Se analizó la frecuencia del polimorfismo C>T del polimorfismo rs1801133 del gen MTHFR. Resultados: Se analizaron microarreglos de 68 hombres y 84 mujeres. Las comparaciones del genotipo C/C frente a C/T y a T/T fueron estadísticamente significativas (p= 0.001 y p= 0.026 respectivamente) tanto como la comparación entre C/T y T/T (p= 0.0001). Conclusiones: Los genotipos C/C y C/T en Colombia son tan variables como en otros grupos sanos en otras poblaciones. Los sujetos de nuestra población podrían tener riesgo para el desarrollo de enfermedades asociadas al polimorfismo del gen MTHFR y con genotipos de riesgo de presentar toxicidad y efectos adversos del MTX, lo cual sugiere la necesidad de evaluar alternativas terapéuticas con estudios farmacogenéticos.

Introduction: Abnormal levels of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) are associated with an increased risk of both cardiovascular and cerebrovascular disease and higher concentrations of homocysteine. Abnormal levels are also related to birth defects, pregnancy complications, cancer and toxicity to methotrexate (MTX). Polymorphisms of MTHFR affect the activity of the enzyme. Genetic associations have been related to treatment efficacy. Objective: To establish the frequency of the C>T polymorphism at nucleotide 677 of the MTHFR gene in a group of Colombian individuals. Methods: Data from pharmacogenetic microarrays that include MTX sensibility-associated polymorphisms were retrospectively collected (Pathway Genomics©). The frequency of the C>T MTHFR rs1801133 marker polymorphism was analyzed. Results: Microarray data from 68 men and 84 women were analyzed. Comparisons of genotype C/C vs. C/T and T/T were statistically significantly different (p= 0.00, p= 0.026, respectively), as were C/T and T/T (p= 0.0001). Conclusions: Results for the C/C and C/T genotypes in a Colombian population are similar to other previously studied groups of healthy subjects. Subjects from our population might be at risk of developing diseases associated with MTHFR polymorphisms and might present toxicity and adverse effects if treated with MTX, which suggests the need to evaluate therapeutic alternatives based on individual pharmacogenetic studies.

In order to obtain a tooth-like structure, embryonic oral ectoderm cells (EOE) and bone marrow-derived stem cells (BMSC) were stratified within a synthetic hydrogel matrix (PEGDA) and implanted in the ileal mesentery of adult male Lewis rats. Wholemount in situ hybridization was used to evaluate the expression of Pitx2, Shh and Wnt10a signals indicative of tooth initiation. In rats, expression of the three markers was present in the oral ectoderm starting at embryonic stage E12.5, which was therefore selected for cell harvesting. Embryos were obtained by controlled service of young female Lewis rats in which estrus was detected by impedance reading. At E12.5, pregnant rats were humanely euthanized and embryos were collected. The mandibular segment of the first branchial arch was dissected and the mesenchyme separated from the ectoderm by enzymatic digestion with pancreatin trypsin solution. BMSCs were collected by flushing the marrow of tibiae and femurs of adult Lewis rats with a-MEM and cultured in a-MEM in 25 cm2 flasks. Second passage BMSC's were recombined with competent oral ectoderm (E12.5-E13) stratifying them within a 3D PEGDA scaffold polymerized by exposure to UV (365nm) inside a pyramidal polypropylene mold. Constructs were incubated from 24 to 48 hrs in a-MEM and then implanted for four to six weeks in the mesentery of adult male (3- 6 month old) Lewis rats. 76 constructs were implanted (37 experimental, 27 negative controls and 12 positive controls). Upon maturation, constructs were harvested, fixed in buffered formalin, processed and stained with hematoxylin eosin (HE). Histological evaluation of the experimental and negative constructs showed that BMSCs underwent an apoptotic process due to lack of matrix interactions, known as anoikis, and were thus incapable of interacting with the competent ectoderm. In contrast, embryonic oral ectoderm was able to proliferate during the mesenteric implantation. In conclusion, PEGDA scaffolds are incompatible with BMSCs, therefore it is essential to continue the search for an ideal scaffold that allows proper tissue interactions.

Para lograr la formacion de una estructura similar a un diente se estratificaron celulas de ectodermo oral embrionario (EOE) con celulas troncales de medula osea (BMSC) dentro de una matriz de diacrilato de polietilenglicol (PEGDA) que se implanto en el mesenterio ileal de machos adultos de ratas Lewis. Mediante hibridizacion in situ de bloque completo se evaluo la expresion de tres genes iniciadores putativos de la formacion dental (Pitx2, Shh y Wnt10a), estableciendo que en ratas las senales iniciadoras de dentogenesis aparecen entre E12.5 y E13. El tejido ectodermico embrionario se obtuvo haciendo cruces controlados de hembras a las que se les detecto el estro mediante impedanciometria. En E12.5 las hembras se sacrificaron y se extrajeron los embriones. Se diseco la porcion mandibular del primer arco branquial y el ectodermo se separo del mesenquima mediante disociacion enzimatica con una solucion de pancreatina tripsina. Las BMSC se extrajeron de los huesos largos de las extremidades inferiores de ratas mediante lavado con a-MEM y se cultivaron en cajas de 25cm2 hasta un segundo pasaje. Las BMSC fueron recombinadas con ectodermo embrionario competente (E12.5 - E13) estratificandolas en un soporte tridimensional de PEGDA, polimerizado con luz ultravioleta (365nm) dentro de un molde piramidal de polipropileno (PP). Los constructos se cultivaron entre 48 y 72 horas en a-MEM y posteriormente fueron implantados en el mesenterio ileal de machos adultos (3 a 6 meses de edad) por un periodo de cuatro a seis semanas. Se implantaron 76 constructos (37 experimentales, 27 controles negativos y 12 controles positivos). En la fecha determinada los animales se sacrificaron mediante asfixia con una mezcla de CO2 y aire recuperando los constructos que se fijaron en formalina tamponada para luego procesarlos y tenirlos con hematoxilina eosina (HE). La evaluacion histologica de los constructos experimentales, positivos y negativos mostro que las BMSC incluidas en el hidrogel sufrieron un proceso de apoptosis conocido como anoikis que impidio su interaccion con las celulas ectodermicas. En contraste el EOE prolifero durante el periodo de implantacion. A futuro se debe buscar la matriz portadora ideal que permita el confinamiento de los dos grupos celulares y que brinde el soporte estructural necesario para la proliferacion de las BMSC facilitando su interaccion con las celulas inductoras de origen ectodermico.

La recolección y conservación de muestras biológicas con fines investigativos es una actividad ligada desde tiempo atrás con la historia y evolución de la ciencia y la medicina; hoy en día, la disponibilidad de bancos de conservación de muestras adecuadamente validadas, está asociada con el desarrollo presente y futuro de la investigación científica. En general se entiende que un banco de conservación de muestras es un espacio físico que permite mantener en condiciones ideales una serie de muestras biológicas de manera organizada, observando los más altos estándares de calidad, apegados a la normatividad ética y legal establecida para estos casos y cuyo fin es la investigación biomédica tendiente a generar nuevo conocimiento, así como a diversas aplicaciones diagnósticas y terapéuticas. Los bancos de conservación de muestras constan, más allá de su infraestructura física, de una base de datos que permite conocer en tiempo real y al detalle el estado y condición de cada muestra, además de protocolos y normas claras y perfectamente establecidas para la utilización de las muestras para los proyectos de investigación que las requieran. La mayoría de los bancos de conservación de muestras nacieron de la necesidad de almacenar muestras biológicas remanentes de alguna investigación biomédica o poblacional, de diferentes campañas de salud, o de muestras recolectadas con propósitos forenses y de criminalística. Posteriormente, con el mejoramiento de las técnicas de conservación de muestras y con el advenimiento de las microtécnicas de análisis molecular, quedó patente la necesidad de institucionalizarlos hasta convertirlos en lo que son hoy, el punto de partida para cualquier proceso investigativo y de generación de nuevo conocimiento, una herramienta científica de primer orden con un potencial de desarrollo virtualmente ilimitado. Este escrito pretende recrear algunos de los aspectos más importantes del desarrollo de los biobancos, así como resaltar su importancia para la consolidación de una cultura investigativa de calidad, seria y sostenida en el tiempo, que redunde en el desarrollo de la comunidad científica en particular y de la sociedad en general. (Acta Med Colomb 2012; 37: 158-162).

The collection and storage of biological samples for research purposes is an activity linked for some time with the history and development of science and medicine. Nowadays, the availability of properly validated sample preservation banks is associated with the current and future development of scientific research. It is generally understood that a sample conservation bank is a physical space that allows to keep in ideal conditions a number of biological samples in an organized manner, observing the highest standards of quality, according to the ethical and legal norms established for these cases and whose aim is biomedical research, tending to generate new knowledge, as well as diverse diagnostic and therapeutic applications. Beyond their physical infrastructure, biobanks consist of a database that allows to know in real time and in detail the status and condition of each sample, as well as protocols and clear and well established guidelines for the use of samples required for research projects. Most sample conservation banks were born of the need to store remaining biological samples of some biomedical or population research, of different health campaigns, or of samples collected for forensic purposes and criminalistics. Later, with the improvement of sample preservation techniques and the advent of molecular analysis microtechnics, the need to institutionalize them and make them what they are today became evident: the starting point for any research process and of new knowledge generation, a scientific tool of the first order with a virtually unlimited growth potential. This paper aims to recreate some of the most important aspects of the development of biobanks as well as to highlight its importance for the consolidation of a serious and sustained over time research culture of quality, that benefits the development of the scientific community in particular, and of society in general. (Acta Med Colomb 2012; 37: 158-162).

In this study, we analyzed the phenotype, clinical characteristics and presence of mutations in the enamelin gene ENAM in five Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta (ADAI). 22 individuals (15 affected and seven unaffected) belonging to five Colombian families with ADAI and eight individuals (three affected and five unaffected) belonging to three Colombian families with autosomal recessive amelogenesis imperfecta (ARAI) that served as controls for molecular alterations and inheritance patterns were studied. Clinical, radiographic and genetic evaluations were done in all individuals. Eight exons and three intron-exon boundaries were sequenced for mutation analysis. Two of the five families with ADAI had the hypoplasic phenotype, two had the hypocalcified phenotype and one had the hypomaturative phenotype. Anterior open bite and mandibular retrognathism were the most frequent skeletal abnormalities in the families with ADAI. No mutations were found. These findings suggest that ADAI in these Colombian families was unrelated to previously described mutations in the ENAM gene. These results also indicate that other regions not included in this investigation, such as the promoter region, introns and other genes should be considered as potential ADAI candidates.

Objetivos: comparar cuatro métodos de restauración del ADN en plasma y láminas cérvico-uterinas como una herramienta para mejorar la calidad de la muestra. Métodos: a 20 muestras de plasma sanguíneo y 20 muestras de láminas citológicas, se les realizó aislamiento de ADN mediante kit comercial y fenol-cloroformo. A todas las muestras se les realizó un tratamiento pre-PCR con cuatro diferentes tipos de actividad de ADN polimerasa: 1. Exonucleasa y endonucleasa 5'-3'. 2. Exonucleasa 5'-3'. 3. Klenow, y 4. Klenow más ligasa. Los diferentes métodos se evaluaron mediante PCR en tiempo real con el gen ALU. Resultados: todos los métodos de restauración mejoran la calidad del ADN en los dos tipos de muestras. El método 3 mostró mejores resultados en plasma y en lámina, incrementando la concentración del ADN de 0,0022 ng/µL a 0,6474 ng/µL en láminas de citología y de 0,0039 ng/µL a 0,435 ng/µL en plasma sanguíneo. Conclusiones: ADN de las muestras de plasma y lámina al ser tratadas con un proceso de restauración aumenta la calidad del ADN en comparación a las muestras no tratadas.

Objetives: To compare four methods of restoration of DNA in plasma and PAP smears as a tool to improve the quality of the samples. Methods: 20 blood samples and 20 PAP smears samples, we performed DNA isolation by commercial kit and phenol-chloroform respectively. Then all samples underwent a pre-PCR treatment with four different types of activity DNA polymerase: 1. Exonuclease and endonuclease 5'-3'. 2. Exonuclease 5'-3'. 3. Klenow, and 4. Klenow more ligase. Different restoration methods were evaluated quantitatively by real-time PCR with gene ALU. Results: All restoration methods improve the quality of DNA in both types of samples. However, the 3th method showed better results in both plasma and PAP smears, increasing the concentration of DNA from 0.0022 ng/mL to 0.6474 ng/mL in PAP smears and 0.0039 ng/mL to 0.435 ng/mL in blood plasma. Conclusions: DNA from plasma samples and PAP smears to be treated with a restoration process increases the quality of DNA compared to untreated samples.

Introducción: El cáncer cervical es el segundo cáncer más importante en mujeres a nivel mundial y es la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres. Se ha demostrado que el proceso de carcinogénesis cervical presenta componentes tanto genéticos como epigenéticos y medio ambientales. En la actualidad, hay gran interés en la búsqueda de marcadores moleculares asociados con la progresión de esta enfermedad, uno de los posibles mecanismos y que además está poco estudiado en cáncer cervical es la amplificación génica de algunos oncogenes como la familia MYC, EGFR y AKT entre otros. Objetivos: Detectar la amplificación génica de MYCN, C-MYC, MYCL1, ERBB2, EGFR y AKT2 además de la presencia del virus de papiloma humano en cepillados cervicales en mujeres con citología normal o con neoplasia intraepitelial cervical (NIC) I, II y III o con cáncer cervical. Métodos: Se genotipificó mediante reverse line blot (RLB) el virus de papiloma humano (VPH) y se determinó el estado de amplificación génica de los genes mencionados mediante PCR en tiempo real utilizando sondas taqman. Resultados: El VPH se encontró presente en 4% de las pacientes con citología normal, en 48% en NIC I, 63.6% en NIC II, 64% en NIC III y 70.8% en cáncer cervical. Los genes MYCN, MYCL1 y ERBB2 mostraron mayor amplificación en lesiones de alto grado y cáncer con diferencias estadísticamente significativas a las lesiones de bajo grado y citología normal, en 39.1%, 34.7% y 30.4% respectivamente. Además, se encontraron amplificados los genes C-MYC, EGFR y AKT2, en muestras de pacientes con cáncer cervical, en 12%, 18% y 13% respectivamente. Sin embargo, no se observaron diferencias estadísticamente significativas con respecto a las lesiones de alto y bajo grado y citología normal. Conclusión: En las lesiones de alto grado como en cáncer cervical, se encuentra mayor prevalencia del virus al igual que se detectan mayor cantidad de alteraciones genéticas como la amplificación génica.

Introduction: Cervical cancer is the second most common cancer among women worldwide and the second cause of cancer mortality in women. It has been demonstrated that the process of cervical carcinogenesis displays genetic and environmental epigenetic components. Currently, research is focused on new prognosis markers like oncogene amplification. Objectives: To perform detection of MYCN, C-MYC, MYCL1, ERBB2, EGFR, and AKT2 amplification. Additionally, to detect human papillomavirus in samples from normal cytology smear, cervical intraepithelial neoplasia (CIN) I, II, and III and cervical cancer patients. Methods: Papillomavirus (HPV) genotyping by reverse line blot (RLB) performed and gene amplification by detection with real-time PCR with Taqman probes. Results: HPV was present in 4% of the patients with normal cytology, 48% in CIN I, 63.6% in CIN II, 64% in CIN III, and 70.8% in cervical cancer. Genes amplified in cervical cancer were MYCN (39.1%), ERBB2 (34.7%), and MYCL1 (30.4%); showed higher amplification in high-grade lesions and cervical cancer in relation to low-grade lesions and normal cytology with statistically significant differences. Besides the genes, C-MYC, EGFR, and AKT2 were amplified in samples from patients with cervical cancer by 12%, 18%, and 13%, respectively; we did not find statistical differences. Conclusion: Higher prevalence of gene amplification and HPV was found in high-grade cervical lesions and cervical cancer.

Introducción: La tipificación molecular de ADN de cromosoma-Y es una herramienta de reconocida importancia en el proceso de identificación de individuos de género masculino en diversos casos forenses. Actualmente es una herramienta de apoyo para los laboratorios de genética estatales en la identificación de víctimas del conflicto armado en Colombia, dentro de los procesos enmarcados en la Ley de Justicia y Paz. En este estudiose determina el haplotipo del cromosoma-Y que será comparado con parientes por línea paaterna de género masculino, con el fin de realizar el análisis estadístico de estos marcadores, aportar a una base de datos colombiana y comparar con parientes de la línea masculina. Objetivo: Realizar una caracterización de haplotipos mediante análisis de marcadores moleculares, STR del cromosoma-Y en una muestra de población del altiplano cundiboyacense colombiano. Metodología: De las muestras del «Programa de Banco de muestras de sangre de funcionarios de la Fiscalía General de la Nación (FGN)» fueron seleccionadas aleatoriamente 74 muestras de individuos que no reportaron relación por línea paterna entre sí y cuyo origen geográfico por línea paterna dos generaciones atrás correspondía a los departamentos de Cundinamarca o Boyacá. Se amplificaron y tipificaron 17 polimorfismos de repeticiones en tandem en el cromosoma-Y, el que se aplicó el kit comercial AmpFiSTR®YFilerTM (DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438 y DYS448). Resultados: Distribución de frecuencias alélicas y haplotípicas para los 17 marcadores analizados: se determinaron 71 haplotipos con 17 marcadores STR-Y, de los que 68 eran únicos y 3 fueron observados en 2 individuos con un haplotipo compartido para los dos departamentos del altiplano cundiboyacense. La diversidad haplotípica para la muestra poblacional fue de 99.9% con un poder de discriminación de 95.9% y probabilidad de coincidencia al azar de 1.5%. La comparación de las dos poblaciones entre sí no presentó diferencias estadísticas significativas, es decir, no hubo variaciones de las frecuencias alélicas entre Cundinamarca y Boyacá. Discusión: Los valores de diversidad haplotípica, poder de discriminación y probabilidad de coincidencia al azar corroboran la utilidad del análisis de STR-Y en casos de filiación por línea paterna y son coherentes con los valores observados en el inicio del desarrollo de bases de datos de haplotipos. Conclusión: Los datos del análisis de los 17 marcadores STR-Y, recogidos en el presente estudio, aportan haplotipos de población del altiplano cundiboyacense, la cual es una de las concentraciones de población más significativas en Colombia. Estos resultados corresponden a una recopilación de datos informativos que permiten mejorar una base de datos en la que se genere la estimación real de frecuencias haplotípicas de STR-Y para su aplicación en la práctica forense y estudios de poblaciones humanas.

Polymorphism of 17 Y-chromosome STR Markers in a sample from the Cundiboyacense Plateau

Objetivo: genotipificar el VPH en muestras de pacientes con diferentes grados histopatológicos de lesión cervical. Materiales y métodos: estudio de corte transversal en muestras de cepillado cervical de mujeres con diferentes grados de lesiones cervicales histopatológicas en la ciudad de Bogotá en el año 2009. Se utilizó Luminex® xMAP® una técnica altamente sensible, reproducible y automatizada, y Reverse Line Blot (RLB). Resultados: las infecciones por los tipos de VPH de 16 y 18 fueron las más frecuentes en todos los tipos de patología del cérvix. Las infecciones mixtas predominaron con un 78,04% de los casos con patología negativa, 85,7% NIC I, 81,25% NIC II, 78,78% NIC III y 71,42% cáncer cervical. La concordancia entre los dos métodos fue del 67%. Conclusión: las infecciones por los tipos de VPH 16 y 18 predominan en la población estudiada.

Objective: genotyping HPV in samples taken from patients having different histopathological degrees of cervical injury. Materials and methods: this was a cross-sectional study of cervical scrape samples taken from females having different degrees of histopathological cervical injury in Bogotá during 2009. Luminex® xMAP® was used, which is a highly sensitive, reproducible and automated technique, as well as reverse line blot (RLB). Results: infections caused by HPV types 16 and 18 were the most frequently found types of pathology of the cervix. Mixed infections predominated (78.04%); amongst cases having negative pathology, 85.7% was found for cervical intraepithelial neoplasia (CIN) I, 81.25% for CIN II, 78.78% for CIN III and 71.42% for cervical cancer. Agreement between both methods was 67%. Conclusion: infection by VPH types 16 and 18 predominated in the population being studied.

Introducción: Los estudios de ADN arcaico (aADN) pueden verificar hipótesis sobre las poblaciones del pasado, permiten analizar la composición genética, pudiéndose así soslayar sesgos introducidos por migraciones, expansiones demográficas, mutaciones y cuellos de botella acontecidos con posterioridad. Los métodos de análisis son objeto de cuidadoso procedimiento debido a la dificultad de recuperación y a la posibilidad de contaminación, por lo tanto es necesario establecer protocolos que garanticen la reproducibilidad y veracidad de los resultados. Objetivo: El presente estudio tiene como fin establecer un protocolo para la obtención de ADN arcaico en 16 muestras óseas precolombinas encontradas en una excavación del sector de Candelaria La Nueva, Bogotá, Colombia, fechadas dentro del período Muisca Tardío. Métodos: Se estudiaron 4 haplogrupos fundadores amerindios presentes en el ADN mitocondrial arcaico, mediante enzimas de restricción con base en estudios de alta resolución obteniendo fragmentos de tamaños entre 121 y 186 pares de bases (pb). Los distintos análisis se realizaron observando un estricto control de los criterios de autenticidad en relación con las condiciones de laboratorio, incluyendo el uso de controles y blancos, la reproducibilidad de resultados y la verificación de las características particulares que presenta el ADN arcaico. Resultados: Los resultados obtenidos de las muestras óseas arcaicas establecieron la presencia única del haplogrupo «A» en la población estudiada. Estos datos apoyan la afirmación de los arqueólogos en cuanto a que se trata de una misma población biológica tanto espacial como temporalmente. La distribución de este haplogrupo en una frecuencia del 100% soporta la filiación genética con los grupos chibcha. Conclusión: Este trabajo es una contribución al estudio de la diversidad genética en las poblaciones americanas antiguas, permitiendo abordar la integración de datos geográficos e históricos con técnicas de caracterización genética asociados con patrones lingüísticos, etnogeográficos y glotocronológicos.

Introduction: Ancient DNA (aDNA)studies can support hypotheses regarding ancient populations; molecular studies can analyze the local population’s genetic composition, minimizing biases introduced by later migrations, demographic expansions, mutations, and bottleneck effects. These analyses must be performed with special care because of the low DNA concentrations and contamination risk; therefore, it is necessary to establish protocols to guarantee the reproducibility and veracity of results. Objective: The present study aims to establish a protocol to obtain ancient DNA from 16 pre-Columbian bone samples found in an excavation performed in the area «Candelaria La Nueva» in Bogota, Colombia, dated in the period «Muisca Tardio». Methods: Four founder mitochondrial DNA Amerindian haplotypes were analyzed by high resolution restriction enzyme analyses, obtaining fragments between 121 and 186 base pairs (bp). Different analyses were performed following a strict control of authenticity criteria regarding laboratory conditions, including: positive and negative controls, reproducibility of results, and verification of particular characteristics present in ancient DNA. Results: Results obtained from the bone samples showed the exclusive presence of haplogroup A in the population studied. This data support the statement of the archaeologists of a single biological population in space and time. The distribution of this haplogroup in a 100% frequency supports the hypothesis of Chibcha genetic affiliation. Conclusion: The present study is a contribution to the study of genetic diversity in archaic American populations, allowing the integration of geographic and historic data with genetic characterization techniques associated with linguistic, ethnographic, and glottochronology patterns. Following the protocol proposed in the present study allows fulfilling authenticity criteria for ancient samples with the available techniques.

Introducción. Los restos óseos arcaicos son fuente privilegiada de información biológica y su caracterización genética permite confirmar o descartar filiaciones propuestas por otras aproximaciones científicas. La historia precolombina de los Andes orientales se divide en tres periodos principales: i) un poblamiento temprano por parte de grupos cazadores-recolectores; ii) un periodo intermedio (Herrera) de pueblos con agricultura incipiente, y iii) un periodo tardío de pueblos chibchas, agrícolas y alfareros (agroalfarero). Objetivo. Analizar el ADN mitocondrial de restos óseos del periodo Herrera. Materiales y métodos. Se analizaron 11 individuos pertenecientes al yacimiento arqueológico Madrid 2-41, con una edad aproximada de 2.000 años. Un fragmento (192 pb) del segmento hipervariable I fue amplificado y secuenciado, siguiendo criterios estrictos de autenticidad de ADN arcaico. Las secuencias se compararon con las existentes en bases de datos de Norteamérica y Europa usando herramientas bioinformáticas. Resultados. Todas las secuencias resultaron idénticas y fueron clasificadas como haplogrupo B. Esto puede relacionarse con el tipo de entierro ritual practicado en Madrid 2-41, es decir, probablemente los individuos analizados hagan parte de una familia jerárquicamente importante en la antigua sociedad Herrera. La búsqueda de secuencias homólogas en las bases de datos estadounidense y europea no arrojó coincidencias exactas, aunque existe el reporte de un individuo amazónico de ~4.000 años de antigüedad (Brasil) cuya secuencia coincide con la hallada en Madrid 2-41. Conclusión. Los individuos del yacimiento arqueológico Madrid 2-41 están estrechamente emparentados entre sí por línea materna y presentan una secuencia aparentemente ausente en poblaciones actuales.

Introduction. Ancient bone remains constitute an important source of biological information, and their genetic characterization allows the confirmation or rebuttal of human affiliations proposed on the basis of non-molecular approaches. Pre-Columbian history of the Eastern Andes in Colombia has been divided into three main periods: (i) an early colonization by groups of hunter-gatherers, (ii) an intermediate period “Herrera” characterized by primitive agriculture and (iii) a late stage of Chibcha-speaking groups, with agriculture and ceramics (“agroalfarero”). Objective. The mitochondrial DNA on ancient bone remains of the Herrera period were analyzed for comparison with modern and other ancient DNAs. Materials and methods. Mitochondrial DNA was extracted from 11 Herrera individuals [~2,000 years before present (YBP)] found in the Madrid 2-41 archaeological site near Bogotá, Colombia. A 192 bp segment of the hypervariable segment I was amplified and sequenced, following stringent archaic DNA authenticity criteria. The sequences were compared with those in American and European databases using bioinformatics tools. Results. All individuals had identical sequences and were classified as haplogroup B. This identity may be related to the type of ritual burial performed in the site, probably exclusively for members of a hierarchically important family of the ancient Herrera society. The search for homologous sequences in the American and European mtDNA data bases produced no identical coincidences, although a Brazilian Amazonic individual (~4,000 YBP) was recorded with a matching sequence. Conclusion. Individuals buried in the Madrid 2-41 site were maternally closely related and showed a mtDNA sequence that is apparently absent in contemporary populations.

Introducción. Es bien sabido que, entre los caracteres transmitidos por la línea paterna, el apellido se ha configurado en diferentes culturas como un carácter semejante a un alelo genético neutral asociado al cromosoma Y. Objetivo. En este estudio se determinaron las frecuencias en la población de 17 STR del cromosoma Y en 308 individuos provenientes de las poblaciones de los departamentos del Valle del Cauca, Cauca y Nariño. Además, se propuso definir la correlación de los haplotipos obtenidos en cada individuo con su apellido paterno, para comparar estos dos códigos de identidad. Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de cada individuo a partir de sangre periférica y se utilizó el estuche comercial AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) para tipificarlo. Los resultados de los haplotipos moleculares se compararon con los apellidos reportados por cada individuo y se asociaron apellidos amerindios y europeos con haplotipos que incluyeran o no el marcador DYS19/13, característico de la población amerindia. Resultados. Se reportan las frecuencias alélicas de cada uno de los 17 marcadores del cromosoma Y analizados en esta región de Colombia, así como la diversidad génica y haplotípica hallada en los tres departamentos. Al comparar los resultados obtenidos a nivel molecular con los apellidos de origen europeo o amerindio reportados por cada uno de los individuos, se encontró cerca de 40% de inconsistencia de linaje. Conclusiones. La utilización del apellido como marcador de población debe hacerse con cautela, por cuanto las genealogías fundamentadas en éstos pueden no corresponder al origen biológico de sus portadores.

Introduction. In Colombia, surnames are characters usually passed to the children by the father, and they have been compared to neutral alleles associated with the Y-chromosome. Objective. Population frequencies were determined for 17 short tandem repeats (STR) DNA markers on the Y-chromosome to compare the two identity codes and define the correlation between haplotypes and surnames in each individual. Materials and methods. DNA was extracted from blood samples from 308 male individuals in provinces of Valle del Cauca, Cauca and Nariño, all in southwestern Colombia. Sample DNA was analyzed with the commercial kit AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) and examined for the following 17 Y-chromosome STR markers: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 and Y-GATA-H4. The frequencies of molecular haplotypes were associated with the surname reported by each individual, and a correlation table was constructed. Amerindian and European surnames were associated with the presence of allele DYS19/13, a characteristic of Amerindian populations. Results. Allele frequencies were reported for each of the 17 STR markers in the southwestern region of Colombia-high genetic and haplotypic diversities were obtained. Approximately 40% of lineage inconsistencies were found when the molecular genotype was compared with the European or Amerindian surnames. Conclusions. Surnames must be used as population markers with reservation. The genetic evidence indicates that traditional genealogies based on surnames with or without documental support, may be inconsistant with their biological provenance.